Attualità
Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo
Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.
– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
MILANO (ITALPRESS) – “Il segreto è guardare indietro per andare verso il futuro: e se non abbiamo la consapevolezza di chi siamo, da dove veniamo, quali sono i valori elaborati dalla civiltà occidentale non potremo costruirci un futuro solido, rischiamo il porto delle nebbie. Noi abbiamo investito risorse importanti nella digitalizzazione, nell’intelligenza artificiale, nel 2023 abbiamo approvato le nuove linee guida sulle materie Stem. Ma in una società dove l’intelligenza artificiale sta diventando così centrale, se non si ha la consapevolezza dei grandi valori dell’umanesimo rischiamo l’anonimizzazione: non sarà certo il robot a ispirare le grandi scelte strategiche e la convivenza tra le persone”. Così il ministro dell’Istruzione e del Merito, Giuseppe Valditara, ai microfoni di Radio Libertà, parlando delle recenti indicazioni sui programmi scolastici.
– Foto Agenzia Fotogramma –
(ITALPRESS).
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ROMA (ITALPRESS) – E’ morto all’età di 78 anni il regista e sceneggiatore David Lynch. La notizia è riportata dalla rivista Variety che cita un post Facebook della famiglia: “”C’è un grande buco nel mondo ora che non è più con noi. Ma, come diceva lui, ‘Tieni d’occhio la ciambella e non il bucò”. Lynch rivelò nel 2024 che gli era stato diagnosticato un enfisema dopo una vita passata a fumare, e che probabilmente non sarebbe più stato in grado di uscire di casa per dirigere.
Nato a Missoula, nel Montana, il 20 gennaio del 1946, David Keith Lynch è stato uno dei registi tra i più acclamati, importanti e influenti del suo tempo. Con il suo stile visionario, Lynch aveva rivoluzionato il linguaggio del cinema e della televisione. Nei suoi lavori si fondono elementi di horror, film noir, giallo e surrealismo tessendo racconti non dissimili da quelli di Luis Buñuel, che procedevano con una logica impenetrabile. Nato come pittore, le sue opere sono esposte in musei e gallerie d’arte come il Museum of Modern Art di New York e la Pennsylvania Academy of the Fine Arts di Filadelfia. Successivamente entra nel mondo del cinema divenendo regista, sceneggiatore e produttore, spesso anche nel ruolo di montatore, scenografo, progettista del suono e attore nei suoi stessi film. Tra le pellicole più famose “The Elephant Man”, “Velluto blu” e “Mulholland Drive”, per le quali ricevette la nomination al Premio Oscar per la regia, e “Cuore selvaggio”. Lynch ha anche ricevutio il Leone d’oro alla carriera durante la 63ma Mostra internazionale d’arte cinematografica di Venezia, per “Inland Empire – L’impero della mente” nella sezione fuori concorso. Nei primi anni Novanta fu la principale mente creativa della serie “I segreti di Twin Peaks”, divenuto un fenomeno culturale dall’enorme impatto mediatico. Nell’ottobre del 2019 venne premiato con l’Oscar alla carriera. Lynch è stato sposato quattro volte: con Peggy Lentz, da cui ha avuto una figlia, con Mary Fisk, dalla quale ha avuto un figlio, con Mary Sweeney, anche con lei ha avuto un figlio, e con Emily Stofle con la quale ha avuto una figlia.
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-Foto: Agenzia Fotogramma-
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ROMA (ITALPRESS) – “La preoccupazione dev’essere uno dei principali fondamenti del lavoro che faccio. Devo dire che si fonda anche, non solo adesso, su questa vicenda della tragedia che ha riguardato il giovane Ramy, ma anche tutte le altre rivendicazioni che avevano preceduto un pò le manifestazioni di piazza degli scorsi mesi, dove al variare delle motivazioni si era registrato comunque una tendenza dei manifestanti a essere molto aggressivi soprattutto nei confronti delle forze di polizia. Quindi questo è sicuramente un elemento di preoccupazione”. Lo ha detto il ministro dell’Interno, Matteo Piantedosi, ospite di “Dritto e Rovescio” su Retequattro.
I 273 agenti feriti nelle manifestazioni del 2024, per il ministro “sono numeri di un certo significato, soprattutto se messi in relazione al numero che riguarda la crescita complessiva di circa il 10% delle manifestazioni che si sono svolte nel 2024. Mi piace e mi consente di sottolineare che questo è un dato che contraddice anche alcune cose che si erano dette in passato, che questo Governo fosse in qualche modo portato a comprimere la libertà di manifestazione del pensiero. Noi segnaliamo invece una decrescita del numero in percentuale delle manifestazioni che fanno rilevare una certa criticità – ha concluso Piantedosi – Quindi vuol dire che a minore criticità si è registrato un aumento in percentuale di casi in cui si è visto le forze dell’ordine come obiettivo prioritario dei manifestanti”.
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-Foto: Agenzia Fotogramma-
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