Salute | Scoperta nuova forma di Alzheimer collegata a un gene.

La scoperta di una nuova forma di Alzheimer correlata al gene ApoE4 è un importante passo avanti nella comprensione della malattia. Questo studio spagnolo, condotto dal team di ricerca del Sant Pau Research Institute di Barcellona e guidato da Juan Fortea, fornisce una visione più dettagliata del ruolo del gene ApoE4 nella predisposizione alla malattia di Alzheimer.

La ricerca ha rivelato che gli individui con due copie del gene ApoE4, noti come “ApoE4 omozigoti”, mostrano un rischio significativamente aumentato di sviluppare la malattia di Alzheimer rispetto a coloro che hanno una o nessuna copia di questo gene. In particolare, oltre il 95% degli individui ApoE4 omozigoti di età superiore ai 65 anni ha dimostrato caratteristiche biologiche indicative di Alzheimer nel cervello o biomarcatori della patologia nel liquido cerebrospinale e nelle scansioni PET.

Ciò che rende questa scoperta ancora più significativa è che il gene ApoE4 è già noto da tempo come un fattore di rischio per l’Alzheimer, ma ora si è scoperto che la sua presenza in due copie potrebbe rappresentare una forma genetica distintiva della malattia stessa. Questo porta a importanti implicazioni per lo sviluppo di strategie di prevenzione personalizzate, studi clinici e terapie mirate per le persone con questa specifica predisposizione genetica.

Il coinvolgimento del gene ApoE4 nella patogenesi dell’Alzheimer suggerisce inoltre che il monitoraggio precoce di individui con due copie di questo gene potrebbe consentire interventi preventivi più efficaci. Questa ricerca offre quindi nuove prospettive per affrontare la malattia di Alzheimer in modo più mirato e precoce.